在我国罕见病领域，血友病是典型的代表性病种。作为首批纳入国家罕见病目录的疾病，其诊疗体系建设相对完善，是罕见病诊疗理念革新、卫生经济学探索的核心标杆疾病之一。
随着《血友病治疗中国指南（2025年版）》（以下简称新版指南）的正式发布，这一疾病的临床管理逻辑正迎来一次根本性的重构。新版指南最显著的修订，在于将沿用多年的“预防治疗”正式更名为“规律替代治疗”，并确立了其作为临床常规治疗的基石地位。
临床医学与药物经济学专家认为，“规律替代治疗”是降低致残率、减轻长期社会负担的最优解。临床实践中，应重点落实三级规律替代治疗，助力患者从“被动应对”转向“全生命周期的主动管理”。
长期以来，我国血友病临床实践多以“按需治疗”为主，即“痛了才治、出血才补”。中国医学科学院血液病医院（血液学研究所）临床首席专家杨仁池教授认为，这种“重治疗、轻预防”的传统模式，使得“保护关节、避免残疾、预防颅内出血等致命性出血”以及“实现功能性治愈”等治疗目标，在临床上难以落地。
新版指南明确提倡，对于所有重型患者以及反复发生出血的中间型患者，应尽早进行规律替代治疗；即使是已有关节损伤的成人患者，也应尽早开始并长期维持三级规律替代治疗，以延缓关节损害进展。
传统替代治疗需要依赖于长期高频的静脉注射。首都医科大学附属北京儿童医院血液病科主任吴润晖教授指出，对于需终身用药的患者而言，这意味着要承受数千次的静脉穿刺，极易导致外周静脉通路耗竭。而每周两至三次的输注频率，严重分割了患者的日常时间，限制了其出行、工作与社交的自由度。她认为，以非因子疗法为代表的创新治疗药物，通过机制上的革新带来了突破性的药理学优势与临床获益，突破了频繁静脉输注的局限，将大幅提升了患者的治疗依从性。血友病诊疗目标也正经历从“维持生存”向“全面功能恢复”的演进，即回归“正常化”。
基于循证医学证据，新版指南强烈推荐将非因子类药物用于规律替代治疗，并充分肯定了非因子类药物在给药途径与稳态止血保护上的革新优势。
在临床决策中，治疗成本往往是阻碍规律替代治疗，尤其是成人治疗落地的现实壁垒。对此，中国药学会药物经济学专委会委员王海银教授提出，要从“全社会角度”和“全生命周期获益”的视角全面审视这一问题。他指出，按需治疗看似在短期内节省了药费，实则因疾病进展导致的致残、并发症处理及生产力丧失，构成了沉重的“间接成本”，而规律替代治疗通过保护关节，能有效降低这一巨额远期支出。
随着2025版指南确立了“规律替代治疗”的基石地位，中国血友病诊疗规范化的路径已然清晰。专家呼吁，在政策落地层面，应进一步认可创新疗法在降低长期致残率和社会成本方面的价值。通过建立符合药物经济学规律的多元保障机制，推动从“被动应对”向“主动管理”的制度性转型，让更多血友病患者得以通过规范化治疗，真正回归“正常化”的社会生活。
(责任编辑：郭文培)
